С помощью редактора генома CRISPR удалось вылечить мышечную дистрофию

Редактор генома CRISPR уже неоднократно успешно использовали для лечения различных аномалий. И вот сейчас редакция журнала Science Alert сообщает, что CRISPR вновь показал свою эффективность. В этот раз при лечении мышечной дистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия Дюшенна (она же носит название мышечной дистрофии Беккера) – это генетическое заболевание, ассоциированное с мутацией в гене DMD, который кодирует белок дистрофин. Болезнь сцеплена с Х-хромосомой и характеризуется слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Такие пациенты в раннем возрасте утрачивают возможность ходить, а к 30 годам у большинства развивается сердечно-легочная недостаточность, которая зачастую и является причиной смерти. Все усложняется еще и тем, что ген DMD состоит из множества «деталей» (экзонов), которые могут повредиться в процессе формирования, что и вызовет дефект в гене.


Ученые из Университета Техаса совместно со своими коллегами из Королевского ветеринарного колледжа Лондона использовали довольно интересный подход, который называется пропуск экзонов (exon skipping). Он заключается в том, что у 13% больных считывание гена можно восстановить путем удаления 51 экзона. В исследованиях участвовали собаки породы бигль, у которых имеется то же самое заболевание и за его развитие отвечает тот же самый ген, повреждение которого приводит к тем же самым последствиям.

Схема восстановления гена дистрофина при помощи пропуска экзона или восстановления его последовательности

Всего с CRISPR-системой было проведено 2 эксперимента: в первом двум щенкам с пораженным геном DMD в икроножную мышцу ввели вирусные частицы с CRISPR и через 6 недель провели контрольный замер. Выяснилось, что в мышечной ткани началось производство дистрофина суммарно в 60% от нормы. Во втором эксперименте двум другим щенкам ввели в кровь те же частицы, что вводили в мышцу. Спустя 8 недель количество дистрофина достигло концентрации до 50% от нормы у 1 щенка и до 90% от нормы у второго щенка.

При этом даже не смотря на столь впечатляющие результаты, по признанию ученых, терапия при помощи CRISPR требует проведения дополнительных и крайне длительных испытаний, ведь на данный момент не ясно, насколько долго концентрация белка поддерживается в мышцах на нужном уровне и как это влияет на организм в целом.

А как вы относитесь к генной терапии? Выскажите мнение в нашем чате телеграм.

Похожие записи

CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой

По меньшей мере последние 10 миллионов лет каждая дрожжевая клетка, используемая для производства пива или хлеба, имела 16 хромосом. Но сегодня, благодаря технологии CRISPR и мастерам по ДНК из Китая, у нас появились живые дрожжи… с одной хромосомой. Для справки: люди используют 46 хромосом, дрожжи — 16, но у одного папоротника их вообще 1260. И никто не знает, почему.

Исследователи используют CRISPR для выявления Zika

Сегодня Science опубликовала три исследования, которые демонстрируют новые возможности использования CRISPR. Как правило, технология редактирования генов используется для ее потенциальной эксплуатации при лечении таких заболеваний, как ВИЧ, БАС и болезнь Хантингтона, но исследователи показывают, что применения CRISPR не прекращаются.

Ученые из Австралии обнаружили новое генетическое заболевание

Ежедневно ученые ищут методы борьбы с самым разными заболеваниями. Но, к сожалению, новые болезни тоже иногда обнаруживаются. И, как передает редакция издания Еurekalert, недавно группа ученых из Австралийского национального университета (ANU) нашла новое генетическое заболевание.